A Neuropsicologia da Síndrome de Down

A Neuropsicologia da Síndrome de Down

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A causa mais comum e conhecida pela grande maioria, com relação à deficiência intelectual é a síndrome de Down (SD), com incidência aproximada de um para cada 800 nascimentos vivos.  Segundo o IBGE há 300 mil pessoas com síndrome de Down no Brasil.

A causa da SD se trata pela presença do cromossomo extra 21 (ou de regiões críticas dele) associada a uma alteração na dosagem gênica, mais conhecida como a “trissomia do 21”, que se refere à presença de três cromossomos 21, em vez de dois, em todas as células do organismo, no qual, se responsabilizam por diversas anomalias estruturais e funcionais no sistema nervoso das crianças portadoras da síndrome.

Essa alteração na dosagem gênica, por sua vez, é responsável por uma série de comprometimentos no desenvolvimento neurológico dessas crianças, evidenciados pelo atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e presença de prejuízos variados em suas funções cognitivas, no qual, acabam dificultando sua aprendizagem, por afetarem principalmente, domínios da linguagem, memória, atenção e funções executivas.

Por outro lado, do ponto de vista comportamental, é comum serem descritas como crianças alegres e sociáveis, embora se questionem atualmente esses estereótipos, já que também são observados comportamentos inadequados, tais como oposição, irritabilidade, ritualização e impulsividade.

É comumente observado, que além dos prejuízos, a pessoa portadora da SD possui habilidade em sua função visuoespacial, ou seja, é a habilidade que envolve a ativação, retenção e manipulação de representações mentais e, portanto, estão estreitamente relacionadas à memória operacional, no qual, auxilia no processamento da informação durante a realização de atividades cognitivas mais complexas.

Esses aspectos constituem um “padrão” de alterações e capacidades, característicos da SD, denominado o que chamamos de fenótipo neuropsicológico.

No entanto, quando se descreve, de certa forma, caracterizando a SD, não significa que exista um padrão estereotipado e previsível de desenvolvimento para todas as crianças que têm essa síndrome. Isso porque, como se sabe, o desenvolvimento neuropsicológico não depende exclusivamente das alterações cromossômicas que são observadas, mas também do restante do potencial genético e, de modo fundamental, das importantes influências do ambiente e estímulo, no qual a criança está inserida e recebendo.

Ao se buscar caracterizar o “fenótipo neuropsicológico” da SD, não se pretende englobar todos os quadros clínicos de uma única forma e nem rotular prognósticos, mas oferecer informações que estimulem a reflexão sobre as dificuldades escolares e sociais mais apresentadas por essas crianças, bem como as habilidades que elas desempenham satisfatoriamente. Portanto, a seguir, serão expostos os principais domínios apresentados por esses indivíduos.

NÍVEL INTELECTUAL:

O nível intelectual (QI) dos portadores da SD, geralmente é relacionado a uma deficiência intelectual, ou seja, em uma avaliação se propõe resultados de um QI em nível moderado à grave, no que diz respeito ao seu atraso cognitivo (QI = 25-55). No entanto, é importante frisar um dado a ser levado em consideração, as crianças avaliadas, são comparadas a crianças de desenvolvimento típico da mesma idade.

É comum se dizer que as pessoas portadoras da SD, com o passar dos anos, possuem um declínio em seu nível intelectual, porém, há pesquisas recentes que comprovam a importância do constante estímulo, no qual, esses indivíduos necessitam, ou seja, desenvolver cada vez mais cedo potencialidades, no qual, apresentam.

LINGUAGEM:

Normalmente, em crianças com SD, a emissão das primeiras palavras ocorre em torno dos 18 meses de idade (o que significa um atraso de quatro meses em relação a crianças de desenvolvimento típico). Como essas crianças ao longo do seu desenvolvimento linguístico apresentam maiores dificuldades em expressar-se (dificuldades caracterizadas por uma menor clareza de seus discursos e uso simplificado da gramática), isso acaba, muitas vezes, mascarando a força relativa que elas têm na compreensão da linguagem.

Crianças com SD têm um perfil anatômico específico que pode afetar a produção da fala. A capacidade de criar as articulações necessárias para a elaboração do discurso, por exemplo, é prejudicada pela menor cavidade bucal (que frequentemente dá uma impressão de uma língua grande). Além disso, a hipotonia dos músculos ao redor da boca e dificuldades do controle motor na produção da fala também dificulta a capacidade de comunicação desses indivíduos.

As perdas auditivas, que ocorrem em cerca de dois terços das crianças com SD, também têm sido associadas às dificuldades de linguagem encontradas nessas crianças. Quando presentes, essas perdas podem dificultar a aquisição da linguagem e o desenvolvimento intelectual, sendo, portanto, imprescindível o seu devido tratamento. No entanto, não se pode afirmar que essas perdas determinam as dificuldades na linguagem, já que não existem provas definitivas que o prejuízo nessa área seja consequência da audição diminuída.

Pesquisas vêm indicando que crianças com SD apresentam preferência e empregam mais o meio comunicativo gestual em detrimento do meio verbal, devido às suas dificuldades na linguagem oral. Os gestos têm um papel importante, já que funcionam não apenas como elementos de transição de ações motoras para a linguagem falada, mas também como facilitadores do processo de produção da fala. Eles fornecem à criança recursos cognitivos extras que permitem que elas representem e comuniquem ideias mais complexas quando ainda não foram capazes de fazê-las por meio oral.

Nas crianças com SD, os gestos teriam uma função social importante, já que ofereceriam a estas maiores possibilidades de interação. Nessas crianças, o uso dos gestos como principal meio de comunicação ocorre durante longos períodos, visto que a expressão verbal dos seus significados é dificultada por uma série de fatores (déficits na memória verbal, da motricidade fina, etc.). Tem sido observado também que, durante o período de expansão do vocabulário, as crianças com SD, em vez de substituírem progressivamente os gestos pelas palavras correspondentes em suas produções, usam os gestos simultaneamente às palavras ou ainda usam as palavras como suporte aos gestos, e não o contrário, como comumente ocorre em crianças de desenvolvimento típico.

Apesar das deficiências de linguagem e cognitivas que as crianças com SD apresentam, muitas delas conseguem alfabetizar-se. Para que elas consigam adquirir cada vez mais habilidades, é imprescindível que os professores e outros profissionais que atuam junto a essas crianças obtenham um melhor conhecimento acerca de seus perfis cognitivos, a fim de melhor orientar as suas práticas de intervenção.

MEMÓRIA:

Há prejuízo em relação à memória de longo prazo, apresentando um desempenho significativamente inferior em tarefas de memória explícita quando comparados a crianças com DT. No entanto, em relação a tarefas que requerem processamento da memória implícita, crianças com SD apresentam um desempenho considerado normal, o que indica uma dissociação funcional entre esses dois mecanismos de memória.

De fato, a memória implícita é sustentada substancialmente por processos automáticos que requerem baixa atenção, enquanto a memória explícita lida com a aprendizagem consciente e intencional e requer codificação de informação, estratégias de recuperação e elevado grau de atenção. Dessa forma, a codificação de informações pobre, habilidade de recuperação prejudicada, assim como déficits de atenção, todos eles identificados na SD, podem ser responsáveis pelo comprometimento seletivo da memória explícita que é observado em crianças com essa síndrome.

Os estudos que analisaram a memória operacional na SD têm apontado para a presença de déficits no seu componente verbal, enquanto que o esboço visuoespacial encontra-se relativamente preservado. Em relação a esses déficits, alguns pesquisadores vêm propondo que o baixo desempenho de crianças com SD reflete as dificuldades generalizadas que essas crianças têm em tarefas que requerem um processamento verbal, sendo resultado de suas capacidades linguísticas diminuídas.

Por outro lado, diversas pesquisas têm sugerido que a memória visuoespacial encontra-se relativamente preservada em crianças com SD, relatando-se prejuízos em apenas alguns de seus aspectos. Atualmente, considera-se que a memória de trabalho visuoespacial pode ser dividida em um componente espacial (envolvido na memória de posições) e um componente visual (envolvido na memória de objetos e suas propriedades). Apesar de crianças com SD apresentarem um melhor desempenho em tarefas visuoespaciais do que em tarefas de memória verbal, quando essas tarefas visuoespaciais são dissociadas, crianças com SD se saem melhor se a tarefa envolver apenas o aprendizado de uma sequência espacial do que na memorização de objetos visuais.

ATENÇÃO:

A atenção sustentada é relatada como sendo menos eficaz nessas crianças se comparadas com crianças de DT.

Considera-se que o déficit de atenção que é observado em crianças com SD interfere negativamente no seu desenvolvimento, já que dificulta a iniciação, organização e, principalmente, a manutenção do envolvimento na realização de determinadas tarefas, necessárias para a aprendizagem destas crianças.

FUNÇÕES EXECUTIVAS:

As funções executivas (FE) são úteis para a resolução de problemas, formação de conceitos, alternância de tarefas, iniciação, planejamento, controle de impulsos, efetivação das ações, flexibilidade cognitiva e comportamental, e monitoramento das atitudes. De forma agrupada, esses processos cognitivos permitem ao indivíduo iniciar, planejar, sequenciar e monitorar seus comportamentos e ações.

As pessoas com SD demonstram a presença de um déficit no funcionamento executivo, com prejuízos, sobretudo, nas tarefas de flexibilidade, planejamento, resolução de problemas, memória de trabalho e inibição. No entanto, os resultados desse estudo sugerem também que nem todos os processos de FE são prejudicados na SD, necessitando-se assim a realização de mais estudos que possam compreender melhor quais tarefas são mais prejudicadas e quais se encontram relativamente preservadas.

Observa-se que o funcionamento neuropsicológico da SD é caracterizado pela presença de múltiplas áreas afetadas. No entanto, os conceitos de plasticidade sugerem que podemos criar novas rotas neuronais e novas estratégias cognitivas que possibilitem a minimização e (ou) superação dos déficits apresentados. Nesse sentido, aponta-se para a necessidade de realização de novos estudos que contribuam para o avanço no estabelecimento do fenótipo neuropsicológico de crianças com SD, assim como de outros grupos clínicos, potencializando suas habilidades e promovendo a aprendizagem e desenvolvimento dessas crianças.

Como bem ressaltava Vygotsky (1997), crianças cujo desenvolvimento é atravessado por algum tipo de deficiência não são simplesmente menos desenvolvidas do que seus pares “normais”; essas crianças se desenvolvem de modo qualitativamente diferente. Embora a deficiência imponha algumas limitações e dificuldades, ela também pode impulsionar o indivíduo para a compensação. O estudo da pessoa com algum tipo de deficiência não deveria centrar-se, portanto, apenas na determinação do nível e gravidade da deficiência, mas levar em consideração os processos compensatórios e substitutivos adotados pelo indivíduo no seu contexto de desenvolvimento (Vygotsky, 1997; Duarte, Freire & Hazin, 2012).

REFERÊNCIAS

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Baddeley, A. D. & Hitch, G. J. (1974). Working memory. In: G. Bower (ed.). The psychology of learning and motivation. New York: Academic Press.

Brown, J. H., Johnson, M. H., Paterson, S. J., Gilmore, R., Longhi, E. & Karmiloff-Smith, A. (2003). Spatial representation and attention in toddlers with Williams syndrome and Down syndrome. Neuropsychologia, 41 (8), 1037–1046.

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Contestabile, A., Benfenati, F. & Gasparini, L. (2010). Communication breaks-Down: From neurodevelopment defects to cognitive disabilities in Down syndrome. Progress in Neurobiology, 91 (1), 1–22.

Cunha, E. P. & Limongi, S. C. O. (2008). Modo comunicativo utilizado por crianças com síndrome de Down. Pró-Fono Revista de Atualização Científica, 20 (4), 243-248.

Dias, N. M., Menezes, A. & Seabra, A. G. (2010). Alterações das funções executivas em crianças e adolescentes.Estudos Interdisciplinares em Psicologia, 1 (1), 80-95.

Duarte, C. P., Covre, P., Braga, A. C. & Macedo, E. C. (2011). Visuospatial support for verbal short-term memory in individuals with Down syndrome. Research in developmental disabilities, 32 (5), 1918-1923.

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Vygotsky, L. S. (1997). Los problemas fundamentales de la defectología contemporánea. In: Obras escogidas V: fundamentos de defectología. (pp. 11-40). Madrid: Visor.

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Psicóloga clínica, especialista em Neuropsicologia infantil, pelo CEPSIC – Hospital das Clínicas da FMUSP. Atende na região do Grande ABC em equipe multidisciplinar e consultório Particular, com foco em transtorno do desenvolvimento infantil, principalmente Transtorno do Espectro Autista (TEA) e Transtorno de Humor em adolescentes e adultos. Admiradora, apaixonada e grata pela Psicologia, tendo como um de seus maiores objetivos, propagar informação e conhecimento em torno dessa profissão tão encantadora.